Screening je vyhledávání určitých chorob. Cílem je choroby najít a léčit dříve, než se projeví a způsobí novorozenci nevratné poškození zdraví. Novorozenecký laboratorní screening se provádí zkoumáním (analyzováním) kapky krve odebrané z patičky.
Jaké nemoci se vyhledávají v ČR?
- vrozená snížená činnost štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza)
- vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie)
- vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza)
- čtyři dědičné poruchy látkové přeměny aminokyselin (fenylketonurie, leucinosa, glutarová acidurie typu I, izovalerová acidurie);
- šest dědičných poruch látkové přeměny mastných kyselin (deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem, deficit 3-hydroxyacyl-CoA hydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem, deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem, deficit karnitinpalmitoyltransferázy I a II, deficit karnitinacylkarnitintranslokázy)
Jaká je pravděpodobnost záchytu nemoci a nejasných nálezů?
Pravděpodobnost, že novorozenec bude trpět některou z uvedených chorob, je velmi malá. Stane se tak pouze u jednoho z 1200 narozených.
Někdy je zapotřebí odběr kapek krve opakovat, protože výsledek prvního vyšetření nebyl jasný. To se stává u jednoho z 200 novorozenců. Většinou se jedná o přechodné laboratorní nálezy, které vymizí. Důvodů pro opakování vyšetření je řada, například nezralost dítěte, podávání infuzí, rozdíly v příjmu potravy, technika odběru. Opakování odběru neznamená, že Vaše dítě je nemocné. Ve většině případů opakováním odběru se podezření neprokáže.
Co dělat při nejasném nálezu?
Pokud Vás bude screeningová laboratoř kontaktovat, zdaleka to ještě neznamená, že je Vaše dítě skutečně nemocné. Pouze vzniklo podezření na nemoc, které ale není definitivním stanovením diagnózy. Diagnóza se ještě musí potvrdit, či vyvrátit dalším vyšetřením.
- Závažnost podezření bývá různá a laboratoř ji sdělí ošetřujícímu lékaři dítěte nebo přímo Vám. Další kroky závisí na naléhavosti a typu nemoci. Může se jednat jen o další odběr kapky krve z patičky či odběr žilní krve nebo výjimečně i o urychlené přijetí do nemocnice.
- Není nutné se zneklidňovat, nejpravděpodobnější příčina nejasného nálezu je přechodné zvýšení hladiny některé ze sledovaných látek.
- Řiďte se pokyny ošetřujícího lékaře nebo screeningové laboratoře. Je důležité dostavit se ke kontrolnímu odběru (obvykle se jedná o opakování odběru kapky krve na speciální filtrační papírek).
- Výsledek kontrolního vyšetření je známý během několika dnů od doručení do laboratoře a bude sdělen ošetřujícímu lékaři.
Je možné, že NS některou chorobu nerozpozná?
Velmi vzácně může některá z vyšetřovaných chorob uniknout záchytu. Zpravidla se jedná o mírné formy chorob. Důležité je, aby lékař v případě klinických známek nepovažoval negativní NS za vyloučení příslušné choroby z diagnostických úvah.
Další informace
lze nalézt na webovém portálu www.novorozeneckyscreening.cz nebo Vám je poskytne Váš ošetřující lékař.
Zdroj informací použitých v článku naleznete na stránkách SZÚ.